Kişinin 1 daha fazla kromozoma sahip olduğu anlamına gelen Down Sendromuna, Birleşmiş Milletler tarafından toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak maksadıyla 2011 yılından beri 21 Mart tarihinde Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak dikkat çekiliyor.
21 Mart'ta birçok farklı etkinlikle Down Sendromu'na ve bu sendromun tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılık olduğuna dikkat çekiliyor. Peki Down Sendromu neden olur?
1 fazla yani 47 Kromomla dünyaya geliyorlar
Down sendromu, kişinin 1 daha fazla kromozoma sahip olduğu ve toplamda 46 yerine 47 kromozomla dünyaya geldiği genetik bir durum olarak tanımlanır. Aynı zamanda down sendromu bireyin 21. Kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğması şeklinde de tanımlanabilir. Bu kromozom fazlalılığı normal kromozom sayısıyla dünyaya gelen insanlara göre down sendromlu kişilerin daha farklı görünmesine neden olur. Bu farklılık down sendromunun, beyin ve vücut anlamındaki gelişimsel sürecini doğrudan etkilemesinden kaynaklanır.
Fiziksel görüntü olarak kendini belli ediyor
Kişinin 1 fazla kromozom sayısına sahip olması nedeniyle meydana gelen down sendromu, özellikle fiziksel görüntü olarak kendisini net bir şekilde belli eder. Bu doğrultuda down sendromunun karakteristik belirtileri arasında çekik gözlülük, iki gözün birbirinden uzak olması ve burun kökünde basıklık yer alır.
Sendromun 3 farklı türü var
Trizomi 21, translokasyon down sendromu ve mozaik down sendromu olmak üzere üç farklı türü bulunan down sendromu, riskli yaş grubunda çocuk sahibi olan kadınlarda daha fazla görülür. Bu yaş grubu genellikle 35 yaş ve üstü kabul edilir ancak her 35 yaşından fazla çocuk sahibi olan kadınların çocuklarında da down sendromu görülmeyebilir.
Mutlak bir tedavisi bulunmayan down sendromu, kişinin tüm potansiyelini yansıtması ve hayata uyum sağlamaları açısından birtakım terapi yöntemlerini içerir.
Down Sendromu Neden Olur?
Down sendromu, anormal hücre büyümesi sonrası normal insanlarda her hücrede 23 çift kromozom bulunması gerekirken, down sendromu olan kişilerde 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olması sonucu meydana gelir. Özetle kişilerde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunması down sendromu oluşmasına sebebiyet verir.
Çocuğun gelişimsel süreçlerini olumsuz etkiler
Bu durum da çocuğun gelişimsel süreçlerini olumsuz etkiler. Hem fiziksel hem de zihinsel anlamda normal insanlara ve akranlarına göre geride olan down sendromlu çocuklar, uygulanacak terapi yöntemleriyle hayatın olağan akışına dahil edilmeye çalışılır.
Başka tıbbi bir nedeni tam olarak belirlenemeyen down sendromu, riskli yaş gruplarında çocuk sahibi olunmasıyla ilişkilidir. 35 yaş ve üstü yaşlarda anne olanların down sendromuna sahip çocuklar dünyaya getirme riski fazladır ancak bu durum bir kesinlik yaratmaz.
Down Sendromu Türleri Nelerdir?
Down sendromu kendi içinde trizomi 21, translokasyon down sendromu ve mozaik down sendromu olmak üzere üçe ayrılır. En sık görülen down sendromu çeşidi ise trizomi 21’dir.
Trizomi 21: Down sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 95’inde klasik tip trizomi 21 vardır. Bu tip Down sendromlu bireylerde vücuttaki her bir hücrede normal 2 kopya yerine 3 ayrı kromozom 21 kopyası bulunur.
Translokasyon down sendromu: Bu grup, down sendromlu kişilerin küçük bir yüzdesini oluşturur (yaklaşık yüzde 3). Translokasyon down sendromunda, 21. kromozomun bir kısmı ya da tamamı ayrı bir 21. kromozom olarak değil de başka bir kromozomun üzerine yerleşmiş ya da tutunmuş olarak gözlemlenir.
Mozaik down sendromu: Bu grup ise, down sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 2’sini etkiler. Mozaik karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Mozaik down sendromlu çocukların hücrelerinin bazılarında 3 kopya kromozom 21 vardır. Ancak diğer hücreler kromozom 21’in tipik iki kopyasına sahiptir. Mozaik down sendromlu çocuklar, down sendromlu diğer çocuklarla aynı özelliklere sahip olabilir. Bununla birlikte, normal sayıda kromozom içeren hücrelerin varlığı nedeniyle bulguların hafif seyretme durumu da gözlenir.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Down sendromunun en belirgin semptomu gözlerin çekik olmasıdır. Bunun yanı sıra burun köprüsünün düz olması, el, ayak ve kulakların küçüklüğü, boyunda kısalık, avuç içinde kıvrım ve normal olmayan büyüklükte bir dil down sendromu belirtileri arasında sıralanır.
Down sendromu olan çocuklarda görülen belirtiler şu şekildedir: Gözlerde çekiklik, Burun köprüsünün düz olması, El, ayak ve kulakların küçüklüğü, Kafanın küçüklüğü, Boyunda kısalık, Avuç içinde palmar kıvrımı adı verilen bir kıvrım olması, Normal olmayan büyüklükte bir dil, Gözün renkli kısmında (iris) beyaz lekeler (brushfield lekeleri), Aşırı esneklik, Boyda kısalık, Yürüme, hareket etme ve konuşmada zorluk, Görme problemleri, Kulak enfeksiyonları, Diş hastalıkları.
